Examinar por departamento (cas.) "Pediatría"

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      Evaluación de la formación en urgencias por parte de los médicos internos residentes de pediatría en España 

      Velasco, Roberto; Mintegi Raso, Santiago ORCID; Grupo de Trabajo de Formación de la Red de Investigación de la Sociedad Española de urgencias de Pediatría (RISeuP-SPERG) (Ediciones Doyma, 2020-08)
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      Evolución clínica de los pacientes con síndrome de Bartter tipo III. 

      Gondra Sangroniz, Leire (2021-07-16)
      El Síndrome de Bartter Tipo III (SBIII) es una tubulopatía pierde sal de herencia autosómica recesiva secundaria a variantes en el gen CLCNKB. Se caracteriza por una amplia heterogeneidad en el fenotipo clínico de presentación. ...
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      Factores asociados a la prevalencia de hipovitaminosis D en mujeres embarazadas y sus recién nacidos 

      Blarduni, Elizabeth; Arrospide Elgarresta, Arantzazu; Galar, Mar; Castaño González, Luis Antonio ORCID; Mar Medina, Javier; GOIVIDE (Elsevier, 2018)
      Introducción El hallazgo de hipovitaminosis D en el embarazo ha impulsado el debate acerca de su suplementación. El objetivo del estudio fue medir la prevalencia de hipovitaminosis D en gestantes y recién nacidos. Mé ...
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      Fatty acid composition of skeletal muscle and adipose tissue in Spanish infants and children 

      Sanjurjo Crespo, Pablo Gabriel; Aldámiz Echevarría, Luis; Prado, Carmen; Azcona, Isabel; Elorz Lambarri, Javier; Prieto, José A.; Ruiz Sanz, José Ignacio; Rodríguez Soriano, Juan (Cambridge University Press, 2006-01)
      There is a relationship between the fatty acid profile in skeletal muscle phospholipids and peripheral resistance to insulin in adults, but similar data have not been reported in infancy and childhood. The objective of ...
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      Five Patients with Disorders of Calcium Metabolism Presented with GCM2 Gene Variants 

      García Castaño, Alejandro; Madariaga Domínguez, Leire ORCID; Gómez Conde, Sara; Rey Cordo, Carmen Lourdes; López Iglesias, María; García Fernández, Yolanda; Martín Nieto, Alicia; González, Pedro; Goicolea, Ignacio; Pérez de Nanclares, Gustavo; De la Hoz, Ana Belén; Aguayo Calcena, Aníbal; Martínez de la Piscina Martín, Idoia; Martínez Salazar, Rosa; Saso Jiménez, Laura; Urrutia, Inés; Velasco, Olaia; Castaño González, Luis Antonio ORCID; Gaztambide Sáenz, María Sonia (Nature, 2021-02-03)
      The GCM2 gene encodes a transcription factor predominantly expressed in parathyroid cells that is known to be critical for development, proliferation and maintenance of the parathyroid cells. A cohort of 127 Spanish patients ...
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      Gastronomía y nutrición en Cataluña 

      Arija Val, María Victoria; Pérez Rodrigo, Carmen ORCID; Serra Majem, Lluís; Aranceta Bartrina, Javier (Arán Ediciones, 2019-06)
      [ES] Objetivos: la cultura y los hábitos alimentarios de un territorio configuran su gastronomía y determinan el estado nutricional y de salud de su población. Nos planteamos el objetivo de revisar la alimentación, la ...
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      Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain‐of‐function 

      Rice, Gillian I.; Park, Sehoon; Gavazzi, Francesco; Adang, Laura A.; Ayuk, Loveline A.; Van Eyck, Lien; Seabra, Luis; Barrea, Christophe; Battini, Roberta; Belot, Alexandre; Berg, Stefan; Billette de Villemeur, Thierry; Bley, Annette E.; Blumkin, Lubov; Boespflug‐Tanguy, Odile; Briggs, Tracy A.; Brimble, Elise; Dale, Russell C.; Darin, Niklas; Debray, François Guillaume; De Giorgis, Valentina; Denecke, Jonas; Doummar, Diane; Drake af Hagelsrum, Gunilla; Eleftheriou, Despina; Estienne, Margherita; Fazzi, Elisa; Feillet, François; Galli, Jessica; Hartog, Nicholas; Harvengt, Julie; Heron, Bénédicte; Heron, Delphine; Kelly, Diedre A.; Lev, Dorit; Levrat, Virginie; Livingston, John H.; Martí Carrera, María Itxaso; Mignot, Cyril; Mochel, Fanny; Nougues, Marie Christine; Oppermann, Ilena; Pérez Dueñas, Belén; Popp, Bernt; Rodero, Mathieu P.; Rodríguez, Diana; Saletti, Veronica; Sharpe, Cia; Tonduti, Davide; Vadlamani, Gayatri; Van Haren, Keith; Tomás Vila, Miguel; Vogt, Julie; Wassmer, Evangeline; Wiedemann, Arnaud; Wilson, Callum J.; Zerem, Ayelet; Zweier, Christiane; Zuberi, Sameer M.; Orcesi, Simona; Vanderver, Adeline L.; Hur, Sun; Crow, Yanick J. (Wiley, 2020-01)
      IFIH1 gain-of-function has been reported as a cause of a type I interferonopathy encompassing a spectrum of autoinflammatory phenotypes including Aicardi-Goutieres syndrome and Singleton Merten syndrome. Ascertaining ...
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      Genetics of Type III Bartter Syndrome in Spain, Proposed Diagnostic Algorithm 

      García Castaño, Alejandro; Pérez de Nanclares, Gustavo; Madariaga Domínguez, Leire ORCID; Aguirre, Mireia; Madrid, Alvaro; Nadal, Inmaculada; Navarro, Mercedes; Lucas, Elena; Fijo, Julia; Espino, Mar; Espitaletta, Zilac; Castaño González, Luis Antonio ORCID; Ariceta, Gema; RenalTube Group (Public Library of Science, 2013-09-18)
      The p.Ala204Thr mutation (exon 7) of the CLCNKB gene is a "founder" mutation that causes most of type III Bartter syndrome cases in Spain. We performed genetic analysis of the CLCNKB gene, which encodes for the chloride ...
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      Gluten-induced RNA methylation changes regulate intestinal inflammation via allele-specific XPO1 translation in epithelial cells 

      Olazagoitia Garmendia, Ane; Zhang, Linda; Mera, Paula; Godbout, Julie K.; Sebastián de la Cruz, Maialen ORCID; García Santisteban, Iraia ORCID; Mendoza Gómez, Luis Manuel; Huerta Madrigal, Alain; Irastorza Terradillos, Iñaki Xarles ORCID; Bhagat, Govind; Green, Peter H.; Herrero, Laura; Serra, Dolors; Rodríguez Pérez, José Antonio ORCID; Verdú, Elena F.; He, Chuan; Bilbao Catalá, José Ramón ORCID; Castellanos Rubio, Ainara (BMJ, 2022-01)
      [EN] Objectives Coeliac disease (CD) is a complex autoimmune disorder that develops in genetically susceptible individuals. Dietary gluten triggers an immune response for which the only available treatment so far is a ...
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      Hospitalizaciones infantiles asociadas a infección por virus de la gripe en 6 ciudades de España (2014-2016) 

      Arístegui Fernández, Javier; González Pérez-Yarza, Eduardo ORCID; Mellado Peña, María José; Rodrigo Gonzalo de Liria, Carlos; Hernández Sampelayo, Teresa; García García, Juan José; Ruiz Contreras, Jesús; Moreno Pérez, David; Garrote Llanos, Elisa; Ramos Amador, José Tomás; Cilla Eguiluz, Carlos Gustavo; Méndez Hernández, María; HOSPIGRIP (Doyma, 2018-02)
      Introduction: There are only a limited number of studies on the impact of influenza in the Spanish child population. The present work intends to increase this knowledge by studying some key aspects, such as the incidence ...
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      Identificación de lactantes menores de 90 días con fiebre sin foco y bajo riesgo de infección bacteriana invasiva. 

      Gómez Cortés, Borja (2019-06-11)
      El lactante menor de 90 días con fiebre sin foco presenta un mayor riesgo de infección bacteriana que loslactantes mayores de esa edad. Esto justifica la existencia de protocolos de manejo específicos para estesubgrupo de ...
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      Identificación de un panel de marcadores proteicos en la fase inicial de la sepsis y su validación en una cohorte de pacientes pediátricos con sepsis grave. 

      Pilar Orive, Francisco Javier (2019-04-08)
      La sepsis se define como una disfunción orgánica potencialmente mortal producida por una respuesta desregulada del huésped a la infección. En ella, la respuesta inmune iniciada por el patógeno invasor no va a permitir que ...
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      Identification and Functional Analysis of a Novel CTNNB1 Mutation in Pediatric Medulloblastoma 

      Alaña, Lide; Nunes Xavier, Caroline E.; Zaldumbide Dueñas, Laura; Martín Guerrero, Idoia; Mosteiro González, Lorena; Alba Pavón, Piedad; Villate, Olatz; García Obregón, Susana; González García, Hermenegildo; Herraiz, Raquel; Astigarraga Aguirre, María Iciar; Pulido Murillo, Rafael; García Ariza, Miguel Angel (MDPI, 2022-01-14)
      Medulloblastoma is the primary malignant tumor of the Central Nervous System (CNS) most common in pediatrics. We present here, the histological, molecular, and functional analysis of a cohort of 88 pediatric medulloblastoma ...
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      Identification of a panel of serum protein markers in early stage of sepsis and its validation in a cohort of patients 

      Garcia-Obregon, Susana; Azkargorta, Mikel; Seijas, Iratxe; Pilar-Orive, Javier; Borrego, Francisco; Elortza, Felix; Boyano López, María Dolores ORCID; Astigarraga Aguirre, María Iciar (Elsevier, 2018-08)
      Background: Sepsis is a life-threatening illness with a challenging diagnosis. Current serum biomarkers are not sensitive enough for diagnosis. With the aim of finding proteins associated with sepsis, serum protein profile ...
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      Identification of germline cancer predisposition variants in pediatric sarcoma patients from somatic tumor testing 

      Alba Pavón, Piedad; Alaña, Lide; Gutiérrez Jimeno, Miriam; García Obregón, Susana; Imízcoz, Teresa; Panizo, Elena; González Urdiales, Paula; Echebarria Barona, Aizpea Beatriz; López Almaraz, Ricardo; Zaldumbide Dueñas, Laura; Astigarraga Aguirre, María Iciar; Patiño García, Ana; Villate, Olatz (Nature, 2023-02)
      Genetic predisposition is an important risk factor for cancer in children and adolescents but detailed associations of individual genetic mutations to childhood cancer are still under intense investigation. Among pediatric ...
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      Immunization schedule of the Pediatric Spanish Association: 2022 recommendations 

      Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría; Garrote Llanos, María Isabel (Elsevier, 2022-01)
      [EN] After reviewing the best available scientific information, CAV-AEP publishes their new recommendations to protect pregnant women, children and adolescents living in Spain through vaccination. The same recommendations ...
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      Immunogenic dynamics and SARS-CoV-2 variant neutralisation of the heterologous ChAdOx1-S/BNT162b2 vaccination: Secondary analysis of the randomised CombiVacS study 

      García Pérez, Javier; González Pérez, María; Castillo de la Osa, María; Borobia, Alberto M.; Castaño González, Luis Antonio ORCID; Bertrán, María Jesús; Campins, Magdalena; Portolés, Antonio; Lora, David; Bermejo, Mercedes; Conde, Patricia; Hernández Gutiérrez, Lourdes; Carcas, Antonio; Arana Arri, Eunate; Tortajada, Marta; Fuentes, Inmaculada; Ascaso, Ana; García Morales, María Teresa; De la Torre Tarazona, Humberto Erick; Arribas, José Ramón; Pérez Olmeda, Mayte (Elsevier, 2022-08)
      Background The CombiVacS study was designed to assess immunogenicity and reactogenicity of the heterologous ChAdOx1-S/BNT162b2 combination, and 14-day results showed a strong immune response. The present secondary analysis ...
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      Impact of the COVID-19 pandemic on pediatric invasive bacterial infections 

      Martín Irazabal, Garazi; Gangoiti, Iker; Gómez Cortés, Borja; Lizarraga Navarro, Libe; Mintegi Raso, Santiago ORCID (Asociación Española de Pediatría, 2023-03)
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      Impacto de la vacunación en embarazadas sobre la reemergencia de la tosferina y su forma de presentación en urgencias 

      Gangoiti, Iker; Martínez Fernández, Elena; Garmendia, Oihane; Díez, Ainhoa; Mintegi Raso, Santiago ORCID (Ediciones Doyma, 2020-08)
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      Impacto de una iniciativa de mejora de calidad en el manejo de la bronquiolitis aguda en atención primaria y urgencias de pediatría. 

      Montejo Fernández, Marta (2021-07-06)
      La bronquiolitis aguda (BA) es la principal infección del tracto respiratorio inferior en menores de 2 años y la principal causa de ingreso hospitalario en los niños/as menores de 2 años. El impacto sanitario, económico y ...