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      Impacto de una iniciativa de mejora de calidad en el manejo de la bronquiolitis aguda en atención primaria y urgencias de pediatría. 

      Montejo Fernández, Marta (2021-07-06)
      La bronquiolitis aguda (BA) es la principal infección del tracto respiratorio inferior en menores de 2 años y la principal causa de ingreso hospitalario en los niños/as menores de 2 años. El impacto sanitario, económico y ...
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      Impacto de una unidad de observación en un servicio de urgencias de pediatría de un hospital europeo de tercer nivel. 

      Martínez Más, Roser (2019-06-06)
      Introducción: Las Unidades de Observación (UO) integradas en los servicios de urgencias pediátricos (SUP) son unidades de estancia corta creadas con el fin de facilitar un manejo ambulatorio de ciertos pacientes tras unas ...
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      Importance of Timely Treatment Initiation in Infantile-Onset Pompe Disease, a Single-Centre Experience 

      De las Heras Montero, Javier Adolfo; Cano San José, Ainara; Vinuesa Jaca, Ana; Montes, Marta; Unceta Suárez, María; Arza, Arantza; Jiménez, Saioa; Vera de Pedro, Elena; Del Hoyo Moracho, Marta; Gendive, Miriam; Aguirre, Lizar; Muñoz García, Gisela Cristina; Fernández, Javier; Ruiz Espinoza, Cynthia; Fernández, María Ángeles; Galdeano Miranda, José Miguel; Rodríguez, Irene; Román Echevarría, Lourdes; Rodríguez Serna, Amaya; Loureiro, Begoña; Astigarraga Aguirre, María Iciar (MDPI, 2021-11-09)
      Abstract Classic infantile Pompe disease (IPD) is a rare lysosomal storage disorder characterized by severe hypertrophic cardiomyopathy and profound muscle weakness. Without treatment, death occurs within the first 2 years ...
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      Incidence of Diabetes Mellitus and Associated Risk Factors in the Adult Population of the Basque Country, Spain 

      Urrutia, Inés; Martín Nieto, Alicia; Martínez Salazar, Rosa; Casanovas Marsal, Josep Oriol; Aguayo Calcena, Aníbal; Del Olmo, Juan; Arana Arri, Eunate; Fernández Rubio, Elsa; Castaño González, Luis Antonio ORCID; Gaztambide Sáenz, María Sonia (Nature, 2021-02-04)
      The aim of this study was to estimate the incidence of diabetes mellitus in the Basque Country and the risk factors involved in the disease by reassessing an adult population after 7 years of follow-up. In the previous ...
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      Incidencia, datos clínicos, evolutivos y de tratamiento en los casos de ingesta de objetos imantados. Estudio Multicéntrico en los Servicios de Urgencias Pediátricos Españoles. 

      Arbeloa Miranda, Amaia (2021-06-15)
      La importancia de la ingesta de objetos imantados radica en las ingestas múltiples. Tras la comercialización de imanes de tierras raras se han observado, en la población infantil, múltiples complicaciones a nivel intestinal ...
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      Intentional self-poisoning increase in the emergency department in Spain during the COVID-19 pandemic 

      Azkunaga, Beatriz; Mintegi Raso, Santiago ORCID; Grupo de Trabajo de Intoxicaciones de la Sociedad Española de Urgencias de Pediatría (Elsevier, 2023-01)
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      Intoxicaciones en el siglo XXI: desde la cuna hasta la adolescencia 

      Mintegi Raso, Santiago ORCID; Azkunaga, Beatriz (Elsevier, 2022-11)
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      Involvement of SNPs in miR-3117 and miR-3689d2 in Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Risk 

      Gutiérrez Camino, Ángela ORCID; Martín Guerrero, Idoia; Dolzan, Vita; Jazbec, Janez; Carbone Bañeres, Ana; García de Andoin Barandiaran, Nagore; Sastre, Ana; Astigarraga Aguirre, María Iciar; Navajas Gutiérrez, Aurora; García-Orad Carles, África ORCID (Board, 2018-04-01)
      Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most common cancer in children. Numerous studies have shown that microRNAs (miRNAs) could play a role in this disease. Nowadays, more than 2500 miRNAs have been described, that ...
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      Iodine Deficiency and Mortality in Spanish Adults: Di@bet.es Study 

      Maldonado Araque, Cristina; Valdés, Sergio; Badía Guillén, Rocío; Lago Sampedro, Ana; Colomo, Natalia; García Fuentes, Eduardo; Gutiérrez Repiso, Carolina; Goday, Albert; Calle Pascual, Alfonso; Castaño González, Luis Antonio ORCID; Castell, Conxa; Delgado, Elías; Menéndez Torre, ‪Edelmiro; Franch Nadal, Josep; Gaztambide Sáenz, María Sonia; Girbes, Joan; Chaves, Felipe J.; Soriguer, Federico; Rojo Martínez, Gemma (Mary Ann Liebert, 2021-01-01)
      Background:Longitudinal data assessing the impact of iodine deficiency (ID) on mortality are scarce. We aimed to study the association between the state of iodine nutrition and the risk of total and cause-specific mortality ...
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      Langerhans cell histiocytosis. Advances in pathogenesis and clinical practice. 

      Astigarraga Aguirre, María Iciar; García Obregón, Susana; Pérez Martínez, Antonio; Gutiérrez Carrasco, Ignacio; Santa-María López, Vicente; Rodríguez-Vigil Iturrate, Carmen; Lorite Reggiori, Mikael; Murciano Carrillo, Thais; Torrent, Montse; Grupo de Histiocitosis de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP) (Elsevier, 2022-08)
      Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a type of myeloid neoplasia that can affect different organs or tissues and exhibits substantial variability in its clinical presentation and biological behaviour, so it may mimic ...
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      Leigh Syndrome Associated with TRMU Gene Mutations 

      Sala Coromina, Julia; Dougherty de Miguel, Lucia; De las Heras Montero, Javier Adolfo; Lasa Aranzasti, Amaia; García Arumí, Elena; Carreño, Lidia; Arranz, José Antonio; Carnicer, Clara; Unceta Suárez, María; Sánchez Montañez, Ángel; Gort, Laura; Tort, Frederic; Del Toro, Mireia (Elsevier, 2021-03)
      tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase (TRMU) deficiency causes an early onset potentially reversible acute liver failure, so far reported in less than 30 patients. We describe two new unrelated patients ...
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      Long-Term Burden and Respiratory Effects of Respiratory Syncytial Virus Hospitalization in Preterm Infants — The SPRING Study 

      Carbonell-Estrany, Xavier; González Pérez-Yarza, Eduardo ORCID; Sanchez García, Laura; Guzmán Cabañas, Juana M.; Villarrubia Bòria, Elena; Bernardo Atienza, Belén; IRIS (Infección Respiratoria Infantil por Virus Respiratorio Sincitial) Study Group (Public Library Science, 2015-05-08)
      The health status of premature infants born 32(1)-35(0) weeks' gestational age (wGA) hospitalized for RSV infection in the first year of life (cases; n = 125) was compared to that of premature infants not hospitalized for ...
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      MAGI2 Gene Region and Celiac Disease 

      Jauregi Miguel, Amaia; Santín Gómez, Izortze; García Etxebarria, Koldo; Olazagoitia Garmendia, Ane; Romero Garmendia, Irati; Sebastián de la Cruz, Maialen ORCID; Irastorza Terradillos, Iñaki Xarles ORCID; Spanish Consortium for the Genetics of Celiac Disease; Castellanos Rubio, Ainara; Bilbao Catalá, José Ramón ORCID (Frontiers Media, 2019-12-19)
      Celiac disease (CD) patients present a loss of intestinal barrier function due to structural alterations in the tight junction (TJ) network, the most apical unions between epithelial cells. The association of TJ-related ...
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      Manejo ambulatorio de pacientes pediátricos con muy bajo riesgo de meningitis bacteriana. 

      García González, Silvia (2018-12-11)
      Una correcta orientación etiológica inicial de la meningitis mejora el pronóstico de los pacientes y evita hospitalizaciones y tratamientos innecesarios. Con objeto de identificar con seguridad los pacientes susceptibles ...
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      Medication use in uncontrolled pediatric asthma: Results from the SysPharmPediA study. 

      Sardón Prado, Olaia; SysPharmPediA consortium (Elsevier, 2023-02)
      BACKGROUND: Uncontrolled pediatric asthma has a large impact on patients and their caregivers. More insight into determinants of uncontrolled asthma is needed. We aim to compare treatment regimens, inhaler techniques, ...
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      MMADHC Premature Termination Codons in the Pathogenesis of Cobalamin D Disorder: Potential of Translational Readthrough Reconstitution 

      Torices, Leire; De las Heras Montero, Javier Adolfo; Arango Lasprilla, Juan Carlos; Cortés Díaz, Jesús María; Nunes Xavier, Caroline E.; Pulido Murillo, Rafael (Elsevier, 2021-03)
      Mutations in the MMADHC gene cause cobalamin D disorder (cblD), an autosomal recessive inborn disease with defects in intracellular cobalamin (cbl, vitamin B12) metabolism. CblD patients present methylmalonic aciduria ...
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      Molecular diagnosis of distal renal tubular acidosis in Tunisian patients: proposed algorithm for Northern Africa populations for the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SCL4A1 genes 

      Elhayek, Donia; Pérez de Nanclares, Gustavo; Chouchane, Slaheddine; Hamami, Saber; Mlika, Adnene; Troudi, Monia; Leban, Nadia; Ben Romdane, Wafa; Gueddiche, Mohamed Neji; El Amri, Fethi; Mrabet, Samir; Ben Chibani, Jemni; Castaño González, Luis Antonio ORCID; Khelil, Amel Haj; Ariceta, Gema (Biomed Central, 2013-11)
      Background: Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) caused by mutations in the genes that codify for the H+ -ATPase pump subunits is a heterogeneous disease with a poor phenotype-genotype correlation. Up to now, large ...
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      Monitorización avanzada en el posoperatorio de las cardiopatías congénitas : motorización hemodinámica avanzada en el posoperatorio de cardiopatías congénitas mediante termodilución transpulmonar y espectroscopia cercana al infrarrojo 

      Gil Antón, Javier (2014-01-27)
      [ES]Introducción: El sometimiento de pacientes pediátricos a procedimientos quirúrgicos bajo cirugía extracorpórea destinados a corregir cardiopatías congénitas puede producir una situación de bajo gasto cardiaco (GC) que ...
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      Mortalidad en pacientes con enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ERAS) 

      Fernández Berrizbeitia, Olaia Begoña (2018-07-13)
      Las enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ERAS) son un grupo homogéneo de enfermedades mediadas por la producción de autoanticuerpos con destrucción de tejidos por el sistema inmune y una expresión clínica ...
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      Multi-ancestry genome-wide association study of asthma exacerbations 

      Herrera Luis, Esther; Ortega, Victor E.; Ampleford, Elizabeth J.; Sio, Yang Yie; Granell, Raquel; de Roos, Emmely; Terzikhan, Natalie; Elorduy Vergara, Ernesto; Hernández Pacheco, Natalia; Pérez García, Javier; Martín González, Elena; Lorenzo Díaz, Fabián; Hashimoto, Simone; Brinkman, Paul; U-BIOPRED Study Group; Jorgensen, Andrea L.; Yan, Qi; Forno, Erick; Vijverberg, Susanne J.; Lethem, Ryan; Espuela Ortiz, Antonio; Gorenjak, Mario; Eng, Celeste; González Pérez, Ruperto; Hernández Pérez, José M.; Poza Guedes, Paloma; Sardón Prado, Olaia; Corcuera Elosegui, Paula; Hawkins, Greg A.; Marsico, Annalisa; Bahmer, Thomas; Rabe, Klaus F.; Hansen, Gesine; Kopp, Matthias Volkmar; Rios, Raimon; Cruz Carmona, María Jesús; González Barcala, Francisco Javier; Olaguibel, José María; Plaza, Vicente; Quirce, Santiago; Canino, Glorisa; Cloutier, Michelle; Del Pozo, Victoria; Rodríguez Santana, José R.; Korta Murua, José Javier; Villar, Jesús; Potočnik, Uroš; Figueiredo, Camila; Kabesch, Michael; Mukhopadhyay, Somnath; Pirmohamed, Munir; Hawcutt, Daniel B.; Melén, Erik; Palmer, Colin N.; Turner, Steven; Maitland-van der Zee, Anke H.; von Mutius, Erika; Celedón, Juan C.; Brusselle, Guy; Chew, Fook Tim; Bleecker, Eugene; Meyers, Deborah; Burchard, Esteban G.; Pino Yanes, María (Wiley, 2022-06)
      Background: Asthma exacerbations are a serious public health concern due to high healthcare resource utilization, work/school productivity loss, impact on quality of life, and risk of mortality. The genetic basis of asthma ...