Angelman sindromearen tratamendurako estrategia desberdinak

Abstract

Angelman sindromea (AS) neurogarapenean eragina duen sindrome arraroa da. Amarengandik jasotako UBE3A genearen funtzio ezaren eraginez UBE3A proteina ez da ekoizten neuronetan eta ondorioz hainbat bide metaboliko kaltetzen dira garunean. Ez dira oso ondo ezagutzen zeintzuk diren UBE3A faltak neuronetan eragiten dituen kalte molekularrak, baina ugariak dira. Gaur egun tratamendu komertzialik ez da aurkitzen sintoma denak arintzen dituenik eta jatorri genetikoa duen aldetik, zaila da honentzako terapia eraginkor eta merke bat garatzea. Hala ere, azken urteotan hainbat aurrerapen egin dira gaixotasunaren ezagutzan eta honi esker AS tratatzeko estrategia berriak planteatzen ari dira. Lan honen helburua AS sindromearen tratamendurako estrategia desberdin hauek deskribatzea eta biltzea da. Estrategia hauek bi adar nagusitan banatzen dira, alde batetik, gaixotasuna erabat sendatzeko tratamendu genetikoa bilatzean eta, beste aldetik, jada gaixotasuna pairatzen duten gaixoen sintomak molekula desberdinen bidez modu eraginkorrean arintzean. Tratamendu berri hauek baieztatzeko hainbat ikerketa egin dira bai in vitro zein in vivo eta fase preklinikoan eta baita fase klinikoan aurkitzen diren entseguak daude, hauetan emaitza itxaropentsuak lortu direlarik. Errebisio bibliografikoa egin ondoren, ondorioztatu daiteke terapia genikoan oinarrituriko terapia dela behin-betiko tratamendu moduan erabiltzeko aukera gehien azaltzen dituen estrategia. Hala ere, hauek guztiz garatu bitartean farmakoen erabilera izango da tratamendu eraginkorrena, gaixotasun hau pairatzen duten pertsonen bizimodua modu nabarmenean hobetuz.