Síndrome de Sanfilippo: Líneas de Investigación para su tratamiento

Abstract

El Síndrome de Sanfilippo es uno de los siete tipos de mucopolisacaridosis (MPS), las cuales son enfermedades metabólicas de origen genético multisistémicas, crónicas y progresivas. Están causadas por el defecto en algunas enzimas intralisosomales necesarias para el procesamiento de los glicosaminoglicanos. Este defecto en la degradación de las macromoléculas provoca su acúmulo en las células de los diferentes órganos, causando lesiones progresivas e irreversibles. El Síndrome de Sanfilippo o MPS tipo III esta caracterizado por una acumulación lisosomal de heparán sulfato debido a una deficiencia congénita en una de las cuatro enzimas implicadas en la degradación secuencial. Es una enfermedad neurodegenerativa heredada de manera autosómica recesiva. Existen cuatro enzimas responsables de la degradación del heparán sulfato, dando lugar a los diferentes tipos de MPS III; A, B, C y D. Los niños afectados presentan una afectación neurológica (incluyendo pérdida progresiva del lenguaje) y una afectación motora a una edad temprana. Reconocer los síntomas y signos de dicha enfermedad es crucial para su detección temprana debido a la corta esperanza de vida de los pacientes, de 15 a 20 años. Dicho síndrome no tiene cura actualmente, es por ello que un tratamiento multidisciplinar de soporte es esencial para los afectados, siendo utilizados, entre otros, fármacos antipsicóticos para la hiperactividad. Sin embargo, existen líneas de tratamiento en investigación como la terapia génica, la terapia con células madres o de reemplazo enzimático, entre otras, que podrían proporcionar un mejor futuro, ahora incierto, a las personas afectadas, así como a sus familias.