Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2): estudio epidemiológico, clínico y genético

Abstract

La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson (EP), especialmente tras el descrubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica la proteína denominada dardarina. Una de ellas fue la mutación R1441G, identificada en 4 familias de origen vasco procedentes de Gipuzkoa, y en este momento presente en casi el 50% de los pacientes con EP familiar de origen vasco según los resultados del estudio de prevalencia.En esta tesis doctoral resumimos los resultados de siete trabajos derivados del estudio de la EP asociada a la mutación R1441G realizados entre 2004 y 2011, que nos han permitido esclarecer aspectos fundamentales como son la prevalencia, penetrancia, los hallazgos neuropatológicos, y las características clínicas de esta enfermedad.