Búsqueda de patrones en árboles tumorales en cáncer de mama

Abstract

Las mutaciones somáticas son las responsables de originar tumores. Un tumor es el resultado de un proceso evolutivo en el que las mutaciones somáticas se acumulan y conducen al crecimiento descontrolado de las células. Para estudiar los tumores es imprescindible analizar las mutaciones que tienen en su ADN. En este proyecto se han analizado múltiples muestras de diferentes individuos para identificar patrones de evolución comunes. Para ello, se han preprocesado las muestras de tres pacientes de cáncer de mama de secuenciación de ADN de tumor y se ha obtenido la lista de mutaciones presentes en el tumor, junto con su frecuencia. A continuación se han obtenido varios árboles tumorales evolutivos para cada paciente utilizando un algoritmo de búsqueda local existente. Por último, concluimos el proyecto con el análisis de dichos árboles desarrollando un algoritmo para hallar el Maximum Spanning Tree que aplicamos para hallar el árbol consenso a partir de los árboles obtenidos para cada paciente. Los resultados obtenidos no han mostrado patrones claros. Esto es probablemente debido a los datos en sí mismos que, al proceder de muestras conservadas en parafina pueden contener muchos artefactos, además de combinar muestras tanto de tumores primarios como de sus metástasis.