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A deep intronic splice variant advises reexamination of presumably dominant SPG7 Cases
(Wiley, 2020-01)
Objective To identify causative mutations in a patient affected by ataxia and spastic paraplegia. Methods Whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) were performed using patient's DNA sample. RT-PCR and ...
Estudio del metabolismo energético muscular en la Esclerosis Lateral Amiotrófica
(2020-06-16)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de las motoneuronas que produce un debilitamiento muscular gradual hasta ocasionar parálisis y muerte mientras el paciente es consciente de esta ...
Efecto de la neuroestimulación del nervio vago sobre el sistema nervioso vegetativo, en pacientes con epilepsia farmacorresistente
(2020-10-23)
La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas crónicas más frecuentes, con un importante impactoen la calidad de vida del paciente. Por tanto, es primordial disponer de tratamientos para el control de lascrisis en ...
Characterization of blood markers and their implication in human aging.
(2020-01-13)
Aging is a universal, complex and heterogeneous process. In the last decades, an overall improvement in the quality of life and consequent increase in life expectancy has been achieved. In contrast, the disability-free ...
Alterations of the Hippocampal Neurogenic Niche in a Mouse Model of Dravet Syndrome
(Frontiers Media, 2020-07-21)
Hippocampal neurogenesis, the process by which neural stem cells (NSCs) continuously generate new neurons in the dentate gyrus (DG) of most mammals including humans, is chiefly regulated by neuronal activity. Thus, severe ...
Gene Regulatory Network in Schwann cell Disorders
(2020-06-24)
Cancer cells can develop a strong addiction to discrete molecular regulators, which control the aberranttranscription programs that drive and maintain the cancer phenotype. Here, we report the identificationof the RNA-binding ...
Impact of the transient receptor potential vanilloid 1 deletion on the endocannabinoid system in the mouse dentate gyrus
(2020-06-19)
En este trabajo de tesis doctoral se ha analizado como la delección genética de un receptor afecta al resto del sistema con el que interactúa. Más concretamente, se ha establecido cuáles han sido los cambios en el sistema ...
A qualitative research of adolescents with behavioral problems about their experience in a dialectical behavior therapy skills training group
(BMC, 2020-05-19)
BACKGROUND: Several quantitative studies support the effectiveness of the Dialectical Behavior Therapy (DBT) psychosocial skills training group component for adolescents with impulse-control disorder and/or emotional ...
La experiencia de los padres ante el ingreso de sus hijos en una unidad de hospitalización psiquiátrica del niño y adolescente. Una investigación cualitativa mediante grupos focales.
(2020-06-26)
El objetivo del trabajo fue analizar y describir la experiencia subjetiva como padre o madre de un adolescente que haya estado ingresado en una unidad de hospitalización de psiquiatría de niños y adolescentes. Participaron ...
Relación entre el diámetro arterial vertebral igual o menor de 3 mm y la reducción de su flujo sanguíneo durante la manipulación osteopática cervical que incluye el parámetro de inclinación
(2020-01-10)
Esta Tesis Doctoral evaluó el efecto que tiene sobre el flujo sanguíneo de una arteria vertebral de un diámetro igual o menor a 3 mm el parámetro de inclinación que habitualmente se utiliza en las maniobras manipulativas ...