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Identification of genetic and epigenetic regulators in celiac disease through computational and experimental approaches
(2019-01-25)
La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se desarrolla en personas con susceptibilidad genética. Los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 representan alrededor del 40% de la contribución genética a la EC. En ...
The role of primary cilia in Townes-Brocks Syndrome
(2019-02-01)
El Síndrome de Townes-Brocks (TBS1, MIM 107480 ) está causado por mutaciones en el gen SALL1, dando lugar, en la mayoría de los casos, a una proteína truncada. TBS se caracteriza por un espectro de malformaciones en dedos, ...
In vivo strategies for the study of ubiquitination and ubiquitin-related diseases: application to Angelman syndrome
(2016-10-17)
Ubikuitilazioa neuronen garapenerako eta funtzionamendurako ezinbesteko da. Neuronetan ubikuitina itsatsita daukaten proteinen identifikazioak asko lagunduko luke prozesu honek garunean dituen zereginak hobeto ulertzeko. ...
Unraveling bacterioplanktonic ecology of the estuaries of Urdaibai and Bilbao in the Bay of Biscay by high-throughput sequencing
(2018-05-30)
Planktonic communities are widely used as indicators of water pollution level, as they are vulnerableto water quality status. Indeed, it has been proposed that estuaries microbial composition changesduring eutrophication ...
Mir-pharmacogenetics in childhood acute lymphoblastic leukemia treatment
(2018-09-20)
La leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) es la neoplasia más frecuente en la población pediátrica. La supervivencia global de la LLA supera hoy día el 80%, en parte gracias a la intensificación del tratamiento. Sin embargo, ...
Genetic variants involved in Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Susceptibility
(2016-12-15)
La Leucemia linfoblástica aguda (LLA) infantil es el cáncer pediátrico más común. El hecho de que se desarrolle a una edad temprana sugiere que para su aparición debe existir un fuerte componente genético. Recientes GWAS ...