Search
Now showing items 11-20 of 32
Functional implication of gwas candidate genes in celiac disease pathogenesis
(2016-09-09)
La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se desarrolla en personas con susceptibilidad genética. En los últimos años se han realizado diversos estudios de asociación genómica, en los que se han identificado ...
Caracterización molecular de epítopos de la región C-terminal de PTEN y análisis funcional de mutaciones tumorales N-terminales: validación en cánceres genitourinarios.
(2019-07-22)
PTEN es uno de los genes supresores tumorales mutados con mayor frecuencia en cánceres humanos. La proteína PTEN se pierde parcial o totalmente en una gran cantidad de tumores, lo que la convierte en un excelente candidato ...
Estudio del papel de E2F1/E2F2 en la transición epitelio-mesénquima (EMT): caracterización del fenotipo celular asociado y del mecanismo molecular subyacente.
(2019-12-16)
En este trabajo hemos puesto de manifiesto que los E2F activadores (E2F1/E2F2) juegan un papel relevante en la regulación del proceso de transición epitelio-mesénquima (EMT) en células de cáncer colorrectal, una función ...
Molecular genetic diagnosis of patients from the Basque Country with inherited retinal dystrophies
(2019-01-25)
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR), son un grupo heterogéneo de enfermedades de distintos fenotipos clínicos que afectan principalmente a la retina. Existen más de 250 genes ligados a más de 20 fenotipos ...
Human CD300 receptors expression, regulation and function in the immune system. Implication in human immunodeficiency virus type 1 infection.
(2019-12-02)
Las moléculas CD300 se expresan en la superficie de células del sistema inmunitario. Estos receptores modulan numerosos procesos inmunológicos y se ha descrito que tienen un papel importante en la inmunopatogenia de distintas ...
Studies on AUF1-regulated deubiquitinase complexes: USP1/UAF1, USP12/UAF1 and USP46/UAF1
(2017-07-05)
Deubiquitinases (DUBs) regulate a wide range of cellular processes and are potential targets for cancer therapy. Our knowledge on the biology of these enzymes is still limited. We focused on three human DUBs (USP1, USP12 ...
Functional studies of tight junction genes in celiac disease
(2017-10-27)
La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se desarrolla en personas con susceptibilidad genética. Durante la patogenia, se observa un aumento de la permeabilidad intestinal debido a una disrupción funcional ...
Identificación de variantes genéticas implicadas en el desarrollo de dislexia y falta de atención: Estrategias de caso-control y loci de rasgos cuantitativos.
(2017-10-03)
Identificación de variantes genéticas implicadas en el desarrollo de dislexia y falta de atención. Estrategias caso-control y loci de rasgos cuantitativosLa dislexia y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad ...
Regulación de las GTPasas de la familia Ras y la viabilidad de neuronas dopaminérgicas en respuesta a la señalización purinérgica
(2015-07-27)
El ATP es una molécula natural cuya liberación descontrolada puede elevar su concentración extracelular a rango mM y promover la estimulación de receptores purinérgicos. Se sabe que esta estimulación tiene efectos citotóxicos ...
Identification of genetic and epigenetic regulators in celiac disease through computational and experimental approaches
(2019-01-25)
La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se desarrolla en personas con susceptibilidad genética. Los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 representan alrededor del 40% de la contribución genética a la EC. En ...