Search
Now showing items 21-30 of 32
The role of primary cilia in Townes-Brocks Syndrome
(2019-02-01)
El Síndrome de Townes-Brocks (TBS1, MIM 107480 ) está causado por mutaciones en el gen SALL1, dando lugar, en la mayoría de los casos, a una proteína truncada. TBS se caracteriza por un espectro de malformaciones en dedos, ...
Búsqueda de nuevos genes asociados a la diabetes neonatal
(2017-07-04)
El objetivo principal del presente trabajo ha sido identificar las alteraciones genéticas responsables de la diabetes neonatal o de comienzo precoz en pacientes sin alteraciones potencialmente patológicas en genes clásicamente ...
Presiones selectivas en la región HLA
(2019-12-09)
En la presente tesis doctoral se ha trabajado con la hipótesis de que existe unconjunto de procesos y presiones selectivas que afectan a los genes HLA clase I y II delComplejo Mayor de Histocompatibilidad de manera ...
In vivo strategies for the study of ubiquitination and ubiquitin-related diseases: application to Angelman syndrome
(2016-10-17)
Ubikuitilazioa neuronen garapenerako eta funtzionamendurako ezinbesteko da. Neuronetan ubikuitina itsatsita daukaten proteinen identifikazioak asko lagunduko luke prozesu honek garunean dituen zereginak hobeto ulertzeko. ...
Diseño, desarrollo y validación del test de genotipado sanguíneo ID RHD XT. Determinación de las variantes genéticas más frecuentes que codifican la expresión nula o débil del antígeno eritrocitario RhD
(2019-12-16)
Los antígenos del sistema Rh son los responsables de las reacciones hemolíticas asociadas a la incompatibilidad sanguínea donante ¿ receptor, de la inmunización en los pacientes politransfundidos, de la enfermedad del feto ...
Haplotipos MAPT en homo sapiens
(2019-06-19)
El objetivo principal de este proyecto de tesis ha sido tratar de desentrañar el misterio tras la peculiar distribución de los haplotipos MAPT en el mundo en general y muy en particular en el continente europeo, de donde ...
Unraveling bacterioplanktonic ecology of the estuaries of Urdaibai and Bilbao in the Bay of Biscay by high-throughput sequencing
(2018-05-30)
Planktonic communities are widely used as indicators of water pollution level, as they are vulnerableto water quality status. Indeed, it has been proposed that estuaries microbial composition changesduring eutrophication ...
Mir-pharmacogenetics in childhood acute lymphoblastic leukemia treatment
(2018-09-20)
La leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) es la neoplasia más frecuente en la población pediátrica. La supervivencia global de la LLA supera hoy día el 80%, en parte gracias a la intensificación del tratamiento. Sin embargo, ...
Variantes genéticas implicadas en la susceptibilidad del osteosarcoma pediátrico
(2015-07-16)
El osteosarcoma (OS) es el cáncer óseo primario más común que se da principalmente en niños, adolescentes y adultos jóvenes. El hecho de que el OS se produzca a una edad temprana sugiere que existe un fuerte componente ...
Implementación de la Next Generation Sequencing en el diagnóstico de las Anemias Hemolíticas Congénitas
(2016-11-29)
Las Anemias Hemolíticas Congénitas (AHC) constituyen un grupoheterogéneo de enfermedades caracterizadas por un incremento en ladestrucción de hematíes en sangre periférica o menos frecuente por unaumento de la apoptosis ...