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Evolución del diagnóstico molecular de la distrofia facioescapulohumeral: la historia (inacabada) de una cohorte histórica
(2021-06-23)
La distrofia facioescapulohumeral (DFEH1, OMIM 158900) es la tercera enfermedad muscular más común, después de la distrofia de Duchenne y la distrofia miotónica, (Padberg, 1982) cuya prevalencia se estima en 1:20.000 ...
Microglial phagocytosis form development to neurodegenerative diseases
(2021-09-30)
a microglía es el macrófago residente del sistema nervioso central (SNC). Estos centinelas cerebrales "escanean" continuamente el parénquima cerebral con sus procesos delgados, largos y ramificados que ayudan a mantener ...
Histopatologian oinarritutako tratamendu kirurgikotik proteogenomikak gidatutako doitasunezko kirurgiara
(2021-06-29)
SARRERA: Urdaileko minbizia difusoaren (UMD) prebalentziak gora egin du pixkanaka, heste-motarekin berdindu arte. Arazo kliniko eta terapeutiko handiak sortzen ditu, orain arte erabilitako tratamenduei ez baitie ondo ...
Nuevas estrategias terapéuticas en la Distrofia Miotónica tipo 1 basadas en los mecanismos moleculares del envejecimiento y del cáncer
(2021-01-22)
La Distrofia Miotónica 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular degenerativa multisistémica caracterizada por la expansión del trinucleótido CTG en el gen DMPK. Desde un punto de vista clínico gran parte de los rasgos ...
Synaptic dysfunction in Parkinson's Disease: functional and ultrastructural study of the striatal synapses in an animal model of progressive parkinsonism
(2021-02-26)
This Ph.D. project involves the temporal sequence of the earliest functional and structural events in the striatal synapses in a rat model of progressive parkinsonism induced by overexpression of human ¿-synuclein (h¿-syn) ...
Characterization of the Isoforms of the Multiple Sclerosis Risk Protein, IL-22 Binding Protein (IL-22BP)
(2021-05-21)
The human IL22RA2 gene co-produces three protein isoforms in dendritic cells (IL-22 binding protein isoform-1 [IL-22BPi1], -2 [IL-22BPi2], and -3 [IL-22BPi3]). Two of these, namely, IL-22BPi2 and IL-22BPi3, are capable of ...