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Evolución del diagnóstico molecular de la distrofia facioescapulohumeral: la historia (inacabada) de una cohorte histórica
(2021-06-23)
La distrofia facioescapulohumeral (DFEH1, OMIM 158900) es la tercera enfermedad muscular más común, después de la distrofia de Duchenne y la distrofia miotónica, (Padberg, 1982) cuya prevalencia se estima en 1:20.000 ...
Marcadores de infección por Candida albicans y su utilidad en el diagnóstico y protección frente a la candidiasis invasora
(2021-06-18)
Las infecciones nosocomiales se han incrementado en las últimas décadas, y las levaduras del género Candida ocupan el cuarto lugar entre los agentes etiológicos identificados. Los pacientes con deficiencias inmunológicas ...
Caenorhabditis elegans eta Galleria mellonella kandidiasi inbaditzailearen ereduak Candida espezie emergenteen birulentzia eta farmako antifungikoen eraginkortasuna ebaluatzeko
(2021-09-17)
Candida albicans kandidiasi inbaditzailearen eragile ohikoena da. Hala ere, beste espezie batzuk, Candida glabrata eta Candida auris kasu, patogeno oportunista garrantzitsuak bihurtu dira. Alderdi ekonomikoek, logistikoek ...
Nuevas estrategias terapéuticas en la Distrofia Miotónica tipo 1 basadas en los mecanismos moleculares del envejecimiento y del cáncer
(2021-01-22)
La Distrofia Miotónica 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular degenerativa multisistémica caracterizada por la expansión del trinucleótido CTG en el gen DMPK. Desde un punto de vista clínico gran parte de los rasgos ...
Monitorización del Indice Biespectral para sedaciones en ventilación espontánea en colonoscopias programadas de paciente adulto
(2021-01-28)
Las guías de práctica clínica actuales recomiendan monitorizar la profundidad anestésica de la sedación durante una endoscopia digestiva mediante el uso de escalas clínicas, a pesar de su naturaleza subjetiva y el posible ...
Estimación y validación del umbral de dilatación pupilar para la detección del dolor en pacientes críticos sedados y con ventilación mecánica
(2021-02-02)
La valoración y gestión del dolor en el paciente crítico es un área de cuidado en continua revisión.En la actualidad no existe una recomendación gold estandard de uso específico de ninguna escala de valoración conductual ...
Aproximación diagnóstica a las hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas de origen genético mediante secuenciación de exoma clínico
(2021-03-16)
La hipoacusia (HA) neurosensorial es la alteración neurosensorial más frecuente en la infancia, con una prevalenciade hasta 3-4/1000 en niños, de los cuales aproximadamente la mitad son de origen genético. La HA hereditaria ...
Impacto de una iniciativa de mejora de calidad en el manejo de la bronquiolitis aguda en atención primaria y urgencias de pediatría.
(2021-07-06)
La bronquiolitis aguda (BA) es la principal infección del tracto respiratorio inferior en menores de 2 años y la principal causa de ingreso hospitalario en los niños/as menores de 2 años. El impacto sanitario, económico y ...
Influencia de los factores de riesgo cardiovascular en la Enfermedad de Alzheimer preclínica
(2021-11-25)
La Enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa crónica que se caracteriza principalmente por una perdida gradual de memoria. Actualmente, no dispone de tratamiento y su etiopatogenia es desconocida, siendo ...
Biodiversidad microbiana en el Cantábrico oriental
(2021-12-22)
Este trabajo se ha centrado en el estudio de la composición taxonómica de la comunidadbacteriana en aguas superficiales de un sistema marino costero del Mar Cantábrico orientaldurante un periodo plurianual, combinando ...