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dc.contributor.advisorMartín Plagaro, César Augusto
dc.contributor.authorLarrea Sebal, Asier
dc.date2026-01-12
dc.date.accessioned2024-05-22T09:53:20Z
dc.date.available2024-05-22T09:53:20Z
dc.date.issued2024-01-12
dc.date.submitted2024-01-12
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10810/68092
dc.description320 p.es_ES
dc.description.abstractEl objetivo de mi tesis se centra en el desarrollo de técnicas in silico e in vitro para la predicción y caracterización de variantes causantes de hipercolesterolemia familiar e hiperlipemias. El uso de modelos y software para la predicción de patogenicidad de variantes facilita la identificación de variantes patogénicas. Estos modelos necesitan una base de datos robusta para poder ser desarrollados. Por esa razón, no se pueden aplicar a cualquier proteína. El receptor de lipoproteínas de baja densidad (en inglés, LDLR) ha sido ampliamente estudiado y cuenta con cientos de variantes caracterizadas, lo que nos ha permitido desarrollar dos modelos predictivos basados en distintas metodologías: MLb-LDLR y OptiMo-LDLR.En cambio, otros genes implicados en el desarrollo de hiperlipemias, como pueden ser PCSK9 o APOE, no cuentan con una base de datos tan amplia. En estos casos, la caracterización funcional de las variantes sigue siendo clave para la identificación de variantes patogénicas. Por esa razón, en esta tesis proponemos dos metodologías para la caracterización sistemática de variantes de PCSK9 y APOE.es_ES
dc.description.sponsorshipCSIC; Instituto Biofisikaes_ES
dc.language.isoenges_ES
dc.language.isoeuses_ES
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccesses_ES
dc.subjectlipidses_ES
dc.subjectmolecular biologyes_ES
dc.subjectphysical biochemistryes_ES
dc.subjectlípidoses_ES
dc.subjectbiología moleculares_ES
dc.subjectbioquímica físicaes_ES
dc.titleDevelopment and integration of In Silico and In Vitro tools for comprehensive prediction and characterization of genetic variants in Familial Hypercholesterolemia and Hyperlipidemiases_ES
dc.title.alternativeHiperkolesterolemia eta Hiperlipemia Familiarra eragiten duten aldaera genetikoak karakterizatzeko eta aurresateko in vitro eta in silico tresnen garapenaes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesises_ES
dc.rights.holder(c)2024 ASIER LARREA SEBAL
dc.identifier.studentID761671es_ES
dc.identifier.projectID22472es_ES
dc.departamentoesBioquímica y biología moleculares_ES
dc.departamentoeuBiokimika eta biologia molekularraes_ES


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